안녕하세요 오늘은 간질병,간질 혹은 간전증이라고 불리는 뇌전증의 증상과 어린이,청소년에게 나타나는 소아뇌전증,뇌전증에 대한 오해와 진실,새로나온 신약 XEN1101에 대해 간단하게 이야기해보려 합니다.
대부분의 사람들은 뇌전증에 대한 부정적인 이미지나 잘못된 정보를 갖고 있을 수 있기에, 올바른 정보와 함께 조금 더 친숙하게 다가가보도록 해보겠습니다.
뇌전증이란?
뇌전증은 뇌의 일부 또는 전체에서 비정상적인 전기적 활동이 발생하여 일시적인 신체 및 정신적 증상을 일으키는 질병입니다. 이 비정상적인 전기적 활동 때문에 발작이 일어나게 되며, 발작의 형태와 지속 시간은 사람마다 다르고, 뇌의 어느 부분에서 문제가 발생하느냐에 따라 다르게 나타납니다.
소아뇌전증
소아뇌전증은 어린이나 청소년에게서 나타나는 뇌전증입니다. 뇌의 발작 활동으로 인해 발생하는 잠깐의 의식상실이나 경련을 포함하는 다양한 증상이 있습니다. 이는 아동의 나이, 발작의 유형 및 원인에 따라 다르게 나타날 수 있습니다.
소아뇌전증의 원인
- 소아 뇌전증의 정확한 원인은 항상 알려져 있지는 않지만, 뇌 손상, 감염, 유전적 요인, 뇌 발달 이상 등 여러 원인이 있을 수 있습니다.
소아뇌전증의 증상
소아뇌전증은 다양한 증상으로 나타날 수 있습니다. 발작의 유형과 아동의 나이에 따라 다르게 나타나기도 하며 성인 뇌전증과 비슷한 증승으로 나타나기도 합니다.
- 단순 부분 발작: 특정 신체 부위에서 나타나는 경련이나 무감각. 의식은 영향을 받지 않습니다.
- 복합 부분 발작: 의식에 변화가 있으며, 무의미한 동작이나 행동이 반복됩니다. 예로는 입을 털거나 손가락을 빨거나 옷을 잡는 동작 등이 있습니다.
- 결실성 발작 (앙상블 발작): 짧은 시간 동안 의식을 잃거나 멍해집니다. 환자는 멍하게 응시하거나 반복적으로 무의미한 동작을 수행하기도 합니다.
- 큰 발작 (전신 경련성 발작): 전신에 경련이 발생하며, 의식을 잃게 됩니다.
- 무립 투립 발작: 발작 동안 무릅을 구부리는 동작이 나타납니다.
- 근간질 발작: 아주 짧은 시간 동안 신체의 일부에 경련이 발생합니다.
또한, 다음과 같은 증상들도 관찰될 수 있습니다:
잠깐 동안 멍한 상태
갑작스러운 의식 상실
무의식 중에 반복적인 동작 수행
불규칙한 호흡
소아뇌전증의 증상은 때로는 간단한 멍함에서 급격한 경련까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 만약 아이가 이러한 증상을 보이면, 즉시 전문의와 상담하는 것이 좋습니다.
원인은?
뇌전증의 원인은 다양하며, 특정 원인을 찾기 어려운 경우도 있습니다. 주요 원인은 다음과 같습니다:
뇌 손상: 교통사고, 떨어지는 사고 등 외부 충격으로 인한 뇌 손상은 뇌전증의 주요 원인 중 하나입니다.
유전적 요인: 가족 중에 뇌전증 환자가 있을 경우 뇌전증 발병 위험이 높아질 수 있습니다.
감염: 뇌염, 수막염 같은 뇌와 관련된 감염 질환은 뇌 전기 활동의 이상을 일으켜 뇌전증의 원인이 될 수 있습니다.
뇌의 구조적 문제: 뇌의 태아 시절 발달 이상이나 뇌졸중, 뇌종양 등 뇌의 구조적인 문제도 뇌전증을 일으킬 수 있습니다.
대사 이상 및 전해질 불균형: 특히 어린 아이들에서 낮은 혈당, 칼슘 및 마그네슘의 부족과 같은 대사 이상이 뇌전증을 유발할 수 있습니다.
산소 공급 부족: 출생 중 산소 부족이나 물에 빠져 잠시 숨쉬기가 어려운 사고 등에서 뇌의 산소 공급이 잠시 중단되면 뇌전증이 발병할 위험이 있습니다.
물론, 위의 원인 외에도 다양한 요인이 복합적으로 작용하여 뇌전증을 일으킬 수 있습니다. 때문에 환자 개개인의 상황과 병력, 증상 등을 종합적으로 고려하여 정확한 원인을 파악하는 것이 중요합니다.
증상과 타입
뇌전증은 발작(seizure)을 주요 증상으로 하는 질환입니다. 발작은 뇌의 신경세포에서 비정상적으로 많은 전기적 활동이 발생할 때 나타나는 증상입니다. 뇌전증 환자들은 발작 시, 정신을 잃거나 근육 경련을 경험할 수 있으며, 이러한 증상은 몇 초에서 몇 분 동안 지속될 수 있습니다. 발작은 뇌의 어느 부분에서 시작되느냐에 따라 다양한 형태와 증상을 보일 수 있습니다.
부분발작 (Partial Seizure): 이는 뇌의 특정 부분에서 시작되는 발작입니다.
- 단순부분발작 (Simple Partial Seizure): 환자의 의식은 명료하며 특정 부위의 경련이나 감각 이상을 경험할 수 있습니다.
- 복합부분발작 (Complex Partial Seizure): 환자의 의식이 흐려지거나 잠시 잃어버립니다. 무의식 중에 이상한 행동을 할 수 있습니다.
전신발작 (Generalized Seizure): 전체 뇌에서 발작이 시작됩니다.
- 전신강직간대발작 (Tonic-Clonic Seizure): 환자가 갑자기 의식을 잃고 전신의 근육이 경련하며 강하게 수축합니다.
- 결여발작 (Absence Seizure): 주로 어린이에게 나타나며, 환자가 갑자기 멍해져서 멈춰서 있게 되는 증상이 나타납니다.
- 근간대발작 (Myoclonic Seizure): 환자의 근육이 순간적으로 수축하는 증상입니다.
- 무긴장발작 (Atonic Seizure): 환자의 근육 긴장이 갑자기 풀려 쓰러질 수 있습니다.
기타:
- 간질지속증 (Status Epilepticus): 발작이 5분 이상 지속되는 상태로, 즉각적인 의료 처치가 필요합니다.
- 반향발작: 환자의 몸의 절반만 경련하면서 반대쪽을 향해 회전하는 증상이 나타납니다.
진단과 치료
뇌전증은 뇌파검사, MRI, CT 등 다양한 검사를 통해 진단됩니다. 치료는 주로 항뇌전증약을 사용하며, 약물 반응이 좋지 않을 경우 수술적 치료도 고려될 수 있습니다.
뇌전증의 오해와 진실
뇌전증은 그 특성 상 여러 오해와 편견에 둘러싸여 있습니다. 이러한 오해는 환자와 그 가족에게 불필요한 스트레스와 고통을 더하며, 사회 전반의 이해와 지지가 부족해지게 합니다. 여기에는 뇌전증에 대한 주요한 오해와 그에 대한 진실을 몇 가지 소개하겠습니다.
오해: 뇌전증 환자는 지능이 낮다.
진실: 뇌전증 자체와 지능 감소는 직접적인 관계가 없습니다. 많은 뇌전증 환자는 정상적인 지능을 가지고 있으며, 일상 생활에 큰 지장 없이 지낼 수 있습니다.
오해: 발작 시 환자의 혀를 꺼내줘야 한다.
진실: 발작 중 환자의 입을 열려고 강제로 시도하거나 혀를 꺼내려 하면 환자나 구조자 모두 부상을 입을 위험이 있습니다. 발작 중에는 환자를 안전한 장소로 옮기고, 머리 부상을 예방하기 위해 머리 아래에 무언가를 놓는 것이 최선입니다.
오해: 뇌전증은 전염병이다.
진실: 뇌전증은 전염되지 않는 질환입니다. 바이러스나 세균에 의해 전파되는 것이 아닌, 뇌의 전기 활동 이상으로 발생합니다.
오해: 모든 뇌전증 환자의 발작은 똑같다.
진실: 뇌전증 발작의 종류는 다양합니다. 간질 발작, 부분 발작 등 다양한 발작 유형이 있으며, 환자마다 그 특성이 다를 수 있습니다.
오해: 뇌전증은 치료가 불가능하다.
진실: 많은 뇌전증 환자는 약물 치료나 다른 치료 방법으로 발작을 잘 통제할 수 있습니다. 일부 환자는 완전히 치료되어 발작이 없어질 수도 있습니다.
뇌전증은 여전히 많은 사람들에게 잘 알려지지 않은 질병 중 하나입니다. 하지만 올바른 정보와 지식을 통해 이해하고 지지해주는 것이 중요합니다.
뇌전증 발작은 예측하기 어려우며, 갑작스럽게 발생할 수 있기 때문에 주변 환경을 안전하게 유지하는 것이 중요합니다. 발작을 경험한 환자는 의사와 상담하고 적절한 치료를 받아야 합니다.
그중에서도 오늘은 뇌전증 치료 중 새로운 희망으로 떠오르는 XEN1101에 대해 알려드리겠습니다. 이 신약은 최근 연구 결과를 통해 그 효과가 주목받고 있습니다.
XEN1101은 무엇인가요?
XEN1101은 뇌전증 환자들을 대상으로 개발 중인 실험적인 약물입니다. 이 약물은 특정한 채널, 특히 포타슘 채널을 조절하여 뇌의 전기적 활동을 조절하려고 합니다. 이러한 조절로 인해 발작의 발생 빈도나 강도를 감소시키는 효과가 기대되며, 다른 기존의 뇌전증 치료법에 반응하지 않는 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 수 있을 것으로 보입니다.
XEN1101 복용한 환자는 발작 횟수가 33%~53% 감소한 것을 발견했고 그중에서 약 18%는 6개월, 11%는 1년 이후에도 발작이 없는 상태를 유지했다고 합니다.
현재까지의 연구 결과로는 XEN1101이 일부 뇌전증 환자들에게 효과적이라는 증거가 나타나고 있습니다. 그러나 아직 초기 연구 단계에 있기 때문에 이 약물의 안전성과 효과성에 대한 완전한 정보는 제한적입니다.
약물의 개발과 관련된 최신 연구 결과와 정보는 계속적으로 업데이트되고 있으므로, 특정 환자의 치료를 위해 이 약물을 고려하고 있다면 전문의와 상세히 상의하는 것이 중요합니다.
그 효과는 어떻게 확인되었나요?
XEN1101의 효과는 임상 시험을 통해 확인되었습니다. 이 약물은 뇌전증 환자들에서 발작의 빈도와 강도를 줄이는 데 도움이 될 수 있는지 평가하기 위해 여러 단계의 임상 시험을 거쳤습니다.
임상 시험에서는 환자들에게 XEN1101을 투여한 후, 그들의 발작 활동, 약물의 부작용, 그리고 다른 관련된 생체 지표를 모니터링하였습니다. 이러한 결과를 통해, XEN1101이 뇌전증의 발작을 줄이는 데 얼마나 효과적인지, 그리고 이 약물을 사용할 때 어떤 부작용이 발생하는지에 대한 정보를 얻을 수 있었습니다.
핵심적으로, XEN1101의 효과와 안전성은 임상 시험 결과에 따라 꾸준히 평가되고 있으며, 해당 약물의 최종 승인과 사용은 국가의 의료 규제 기관의 판단에 따라 결정됩니다.
미국 뉴욕대에서 진행된 임상 연구에서는 XEN1101을 복용한 환자들의 발작 횟수가 33%~53%까지 감소한 것을 확인했습니다. 이는 상당히 놀라운 결과로, 현재 많은 뇌전증 환자들에게 큰 희망이 될 수 있을 것 같습니다.
XEN1101의 특별한 장점은?
첫째, 이 약은 즉각적인 효과를 보입니다. 현재 많은 약물들은 몇 주의 시간이 걸린 후에야 효과를 발휘하지만, XEN1101은 복용 직후 바로 작용하기 시작합니다.
둘째, 이 약은 체내에서 오랜 시간 동안 지속됩니다. 따라서 환자들은 자주 약을 복용할 필요가 없기 때문에 편의성을 높여줄 것입니다.
그럼 부작용은 어떤가요?
모든 약물에는 부작용이 있습니다. XEN1101의 주요 부작용으로는 졸림, 불안정함 등이 있을 수 있지만, 이 부작용도 복용량에 따라 다르며, 대체로 관리가 가능하다고 합니다.
TEAE(치료와 관련된 부작용)는 위의 표에 요약되어 있습니다. 이 연구에서 XEN1101은 일반적으로 잘 견딜 수 있었으며, TEAE는 다른 일반적으로 처방되는 ASM(항간질제)와 일관되었습니다.
모든 XEN1101 복용 군에서 가장 흔한 (>10%) TEAE는 어지러움 (24.6%), 졸음증 (15.6%), 그리고 피로 (10.9%)였습니다.
뇌전증은 환자뿐만 아니라 그 가족들에게도 큰 고통을 주는 질환입니다. XEN1101의 출현은 이러한 환자들에게 새로운 희망의 빛을 제공해줄 것입니다. 앞으로의 추가 연구와 이 약물의 개발로 더 많은 환자들이 더 나은 삶을 살 수 있기를 기대합니다.
아래는 XEN1101에 대한 원문 논문입니다.
https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2809938
Efficacy and Safety of XEN1101 in Adults With Focal Epilepsy
This randomized clinical trial evaluates the efficacy and safety of XEN1101, a potassium channel opener, in the treatment of adults with intractable focal-onset seizures.
jamanetwork.com
